在生命最初的旅程中，每一个新生命都承载着家庭的希望与梦想。然而，当这些小天使降临人间时，他们或许正悄悄面对着未知的健康挑战。新生儿疾病筛查，是在宝宝出生后不久进行的疾病筛查，它如同一道坚实的防线，为宝贝们的健康成长保驾护航。以下向大家科普新生儿疾病筛查的相关知识，希望在一定程度上提高大家对出生缺陷三级预防项目的认识与重视。

一、新生儿疾病筛查常见项目

1.遗传代谢疾病筛查：在出生72小时后，7天内通过足跟采血，排除先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质激素增生症（CAH）、串联质谱多病筛查等48种遗传代谢病。

2.听力筛查：在出生48小时后，通过耳声发射或自动听性脑干反应仪进行测试，排除听力障碍。

3.先天性心脏病筛查：在出生后6—72小时通过心脏听诊、经皮血氧饱和度测试，帮助排除先天性心脏病。

二、新生儿疾病筛查的意义

1.新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查对疾病早发现、早治疗、早干预，从而提高出生人口素质，减少致残致死情况发生。

例如1，苯丙酮尿症是一种由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物嘌呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的疾病。它会导致智力低下、皮肤和毛发改变，甚至小孩身上会有老鼠尿气味等。那我们筛查有问题该怎么积极处理呢？首先听从医师建议停母乳3天后，拿着筛查的化验结果到指定门诊进行确诊检查。如果确诊，我们就要遵医嘱给小孩低苯丙氨酸饮食等治疗，如果在出生2-3月开始治疗，可使小孩智力接近正常，6月开始治疗，大多数小孩会有智力落后，5岁开始治疗，会有严重智力障碍，且一般难恢复。所以在确诊有疾病后一定要早治疗、早干预，不要让家长的怠慢，给小孩造成不可逆的伤害。

三、救助一个娃，点亮一个家

对经济困难家庭患儿可以申请中国出生缺陷干预救助基金会在全国范围内持续实施由中央专项彩票公益金支持的出生缺陷干预救助项目。该项目专注于为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷的经济困难家庭患儿提供宝贵的医疗费用补助。这一举措不仅帮助这些家庭渡过难关，还极大地改善了孩子们的生活质量，使这些家庭重新找回生活的希望和幸福。

如何申请呢？请各位家长看下文：

1.申请救助的患儿满足下列条件：

（1）临床诊断患有遗传代谢病或先天性结构畸形；

（2）年龄 18 周岁（含）以下；

（3）家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件；

（4）在实施机构接受该疾病的诊断、治疗、手术和康复；

（5）医疗费用自付部分超过3000元（含）。

2.救助流程

救助流程包括申请、初审、复审、复核公示、发放回执单、申请救助金、拨付救助金、回访八个环节。救助申请人可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序、项目工作人员可通过“出生缺陷干预救助项目管理信息系统”（http://jzzl.csqx.org.cn）（以下简称信息系统）在线提交申请，查询救助进度、了解工作进展。

3.在哪些机构可以协助办理项目呢？

宜宾市妇幼保健院为全市定点遗传代谢病救助项目实施机构。

宜宾市第二人民医院为全市定点先天性结构畸形救助项目实施机构。

以上两家实施机构负责协助患儿家庭进行申报，对患儿申请材料进行信息录入和初审，及时对受助患儿进行回访及满意度调查。

4.在哪里可以进行康复呢？

翠屏区妇幼保健院儿童保健康复科是宜宾市翠屏区残联儿童智力类、肢体类康复救助定点服务机构。

新生儿疾病筛查是守牢出生缺陷防控的最后一道防线，家长们一定要重视筛查的重要性，积极配合医院的筛查工作，为自己宝贝的健康成长保驾护航。