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预防优于治疗:地中海贫血的早期识别与干预

李莉花 贺州广济医院儿科
2024年06月05日 871 海报 复制链接

地中海贫血又称海洋性贫血,是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区,最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现,故称地中海贫血。地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷,而非红细胞数量不足,是一种血红蛋白异常的疾病,由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。地中海贫血基因携带者并不发病,外表和身体机能与常人无异,只有重症患者才会显露症状,治愈的可能性较低。地中海贫血临床症状可表现为轻、中、重3种类型:

1、轻型地贫(静止型地贫):在一对基因中,如果一个基因有缺陷,另一个基因正常,为杂合子地中海贫血,这种患者多为轻型地贫患者,无明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类地贫通常容易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

2、中间型地贫:杂合子地中海贫血也可能患有中度贫血,临床表现差异大,会有不同程度的乏力、面色苍白、消化不良、肝脾肿大、轻度黄疸等症状,有轻微的骨骼变化和性发育延迟。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命!

3、重型地贫:如果一对基因都有缺陷,即纯合子或重型地中海贫血。重型α地贫的胎儿多在孕晚期宫内或出生后死亡。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,需要终生给予规律输血、排铁治疗等维持生命,治疗费用昂贵!

我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%~20%,而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10%及20%。鉴于地中海贫血的高发及其危害性,早期识别并干预就显得尤其重要!筛查、基因诊断、产前检测为地贫的三级预防策略:

1、一级预防

通过婚前、孕前优生检查及早发现夫妇双方中地中海贫血的基因携带状况,针对性制定孕育计划;通过血常规检查幼红细胞蛋白分析筛查,若地贫筛查结果显示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。

2、二级预防

实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因类型,避免重型地中海贫血的患儿出生:

(1)绒毛活检:该检测通常在怀孕第 11 周左右进行,医生会取出微小的胎盘组织进行评估。

(2)羊膜腔穿刺术:该检测通常在怀孕 16 周左右进行,医生会检查胎儿周围的液体样本。

3、三级预防

开展新生儿疾病筛查,促进患儿早诊、早治、预防和减轻疾病对患儿的身心影响,改善患儿的身体状况和生活质量。大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状:出现贫血、肝脾肿大、生长、发育不良,黄疸、性腺功能减退等症状。其特殊表现有:头颅大、眼距较宽、鼻梁塌陷、颧骨突出、前额突出,面部表情迟钝等。

如果您的孩子出现以上症状及体征,应高度怀疑孩子患有地中海贫血,尽快对孩子进行血液检查确认诊断。血液检查可以发现红细胞的数量以及大小、形状或颜色方面的异常。血液检查也可以用于 DNA 分析以寻找突变基因。

对于已确诊为地中海贫血的患儿,也要积极治疗,轻度地中海贫血不需要治疗,对于中度至重度地中海贫血主要有以下措施:

1、注意休息和补充营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

2、输血治疗:少量输注红细胞仅适用于中间型α和β地中海贫血,不主张用于重型β地中海贫血。对于重型β地中海贫血,应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。本法容易导致含铁血黄素沉着症,所以需要同时给予铁螯合剂治疗。

3、脾切除:对中间型β地中海贫血的疗效较好,对重型β地中海贫血效果差,切除可致免疫功能减退,应在5-6岁以后施行,并严格掌握适应症。

4、造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前根治重型β地中海贫血的唯一方法。

5、基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地中海贫血的症状,用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷等。

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