解码SMA:基因检测如何守护生命起点

吴珍英 2026年01月21日

一、认识SMA:沉默的“儿童神经杀手”脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,因SMN1基因突变导致运动神经元退化,患者逐渐失去肌肉力量,最终影响呼吸、吞咽等基本生命功能。我国新生儿发病率约1/6000-1/10000,携带率高达1/50,意味着每50对夫妻中就有1对可能生育SMA患儿。这种疾病最残酷之

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