在血液科的诊室内，经常会看到这样一个现象：一拨拨来就诊的血友病患儿，都是小男孩。资料数据显示，在血友病患者当中，男性远远多于女性。这血友病难道也有重男轻女之嫌吗？非也！男女是否患病，只有遗传学能够阐明原委，我们应该从遗传学基本知识来求得问题的答案。

一、根源揭秘：“X”和“Y”是决定性别的遗传物质。

人类性别是由X染色体与Y染色体决定的，血友病因位于X染色体上的致病基因引起，医学上称之为“X连锁隐性遗传”，它的发病机制重点要注意“隐性”二字。

对于女性（XX）来说，一条X染色体上带有致病基因，但另一条X染色体上的正常基因是“显性”的，足以发挥作用，生产足够的凝血因子，因此她通常不会发病。只是“携带者”。

对于男性（XY）来说，如果X染色体上恰好带有致病基因，而Y染色体上根本没有与凝血因子相关的基因，不能生产凝血因子，那么他就必然会发病。

这就是血友病“重男轻女”最根本的遗传学基础。

二、 遗传方式：基因的传递图谱

血友病在家族中是如何传递的，主要有以下几种情况：

1、母亲是携带者，父亲正常。这是最常见的遗传路径。每次生育时，儿子发病有50%的概率：如果他从母亲那里遗传了带致病基因的X染色体，他就会患病；如果遗传了正常的X染色体，他就完全健康。女儿也有50%的遗传概率：如果她从母亲那里遗传了致病的X染色体，但从父亲那里会得到一个正常的X染色体，她将成为像母亲一样的携带者（通常不发病）；如果从父母双方都得到正常的X染色体，她就完全健康。

2、父亲是患者，母亲正常。这种情况下，儿子：父亲只能将Y染色体传给儿子，而致病的X染色体不会传给儿子。因此，儿子全部健康。女儿：父亲一定会将致病的X染色体传给女儿，而母亲是正常的，会提供一个正常的X染色体。所以，女儿将100%成为携带者（通常不发病）。这就是我们常说的“传女不传男”。

3、女性发病的极特殊情况。虽然绝大多数患者是男性，但女性患病在极其罕见的情况下也有可能发生，主要包括：

①“纯合子”携带者：父亲是血友病患者，母亲恰好也是携带者。那么，女儿有50%的概率会从父亲那里获得致病的X染色体，又从母亲那里获得致病的X染色体。这样，她体内没有正常的基因来补救，就会发病。这种情况非常罕见。

②特纳综合征：患者只有一条X染色体，如果这条X染色体上带有致病基因，她就会像男性一样发病。

4、无家族史的“散发病例”。大约有三分之一的血友病患儿没有家族史。这是由于患儿自身的X染色体上发生了新的基因突变。

三、 现实影响：性别差异下的不同挑战

对于男孩患者来说，要让男孩们健康成长，规范的预防治疗和细致的呵护，缺一不可。社会普遍关心的是他们的身体出血问题，殊不知孩子的心理负担也很重，与伙伴们玩耍怎么才能安全？怎样才能在未来掌控自己的生活？这些问题也需要得到全社会的关注和支持。

对于女性携带者而言，一部分携带者的凝血因子水平小于正常值，可表现为轻度出血，包括月经量多、轻微外伤后出血时间长、容易出现淤青、拔牙或者手术后的出血较一般人严重等。所以携带者是一定要查出来的，这样才能有针对性地做好健康管理，对未来做出正确的婚育选择并进行遗传咨询。

四、医学干预：破除遗传“魔咒”。

了解遗传学规律，用积极的心态来接受科学的干预。

1、遗传咨询与产前诊断：存在血友病家族史的夫妇，特别是女性血友病携带者，在孕前可以到血液科接受专业遗传咨询；在孕后则可进行羊水穿刺等检查确诊胎儿是否携带发病基因，给家庭未来的生育计划、生活安排提供参考。

2、携带者筛查：可以通过监测女性的凝血因子活性水平，加之基因检测，就可以知道她是不是血友病基因的携带者。这对有多位姐妹的血友病家族来说是非常有必要的。

3、积极治疗，正常生活：不管什么样的遗传途径导致血友病，现在已经可以通过恰当的预防治疗让大多数血友病患儿拥有和其他孩子一样的人生，男孩们也可以像同龄的孩子一样上学、玩耍和跑步，成年后也可以成家、立业。

结语

血友病并不存在“重男轻女”的问题，而是生命遗传规律，我们理解血友病的本质，善待这些需要被关心的孩子--不只是患病的男孩，还有那些看似健康但实际是血友病携带者的女孩。科学研究是为了发现事实真相，人文关怀则是温暖心灵的力量，我们需要关注所有因血友病所受影响的人群。