孕育健康宝宝，是每个家庭最大的心愿，胎儿在发育过程中会引发各种先天异常，从而导致孕妇流产或死胎、死产的发生，而部分孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称为出生缺陷。为了减少出生缺陷儿的发生率，世界卫生组织提出了出生缺陷的三级预防措施，无创DNA产前检测便是属于二级预防中的产前筛查，通过无创DNA产前检测，进而实现筛查-诊断-干预实施闭环，有助于最大程度防控21-三体、18-三体和13-三体等出生缺陷，提高出生人口素质。那么，无创DNA产前筛查到底是什么？是否所有准妈妈都适合这项检查？无创结果提示高风险是否代表胎儿一定有问题呢？让我们一起来了解一下什么是无创DNA产前筛查吧。

一．无创DNA产前检测的优、缺点及检测孕周

1.无创DNA产前检测的优点：无创性，无需空腹采集，抽取孕妇静脉血即可以进行该项目的检测，无需特殊休息，饮食等情况均不会影响检测结果。针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%,可进行部分微缺失、微重复的筛查，属于“高级筛查”。

2.无创DNA产前检测的缺点：针对除21-三体、18-三体、13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限，且价格比血清学筛查较贵。

3.无创DNA产前检测的孕周：孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0周-22+6周。

二．哪些孕妇适合做无创DNA产前检测？

1.无创DN血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者。

三．哪些孕妇需谨慎进行无创DNA产前检测？

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形，包括：① 早、中孕期产前筛查高风险；② 预产期年龄≥35岁；③ 重度肥胖（体重指数>40）；④ 通过体外受精—胚胎移植方式受孕；⑤ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；⑥ 双胎及多胎妊娠；⑦ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

四．哪些孕妇不适合做无创DNA产前检测？

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括：① 孕周<12＋0周；② 夫妇一方有明确染色体异常；③ 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④ 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；⑥ 孕期合并恶性肿瘤；⑦ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

五．无创DNA产前检测结果怎么解读？

无创DNA产前检测目前作为胎儿染色体异常的筛查手段其报告有高风险和低风险两种结果。

1.无创DNA产前检测结果为低风险，宝妈们可以放心了吗？不是的，任何检测技术都有其局限性，低风险结果代表胎儿染色体仍然有染色体异常的可能，还需要结合后期B超检查等多种手段进一步排查，若后期产检中发现异常情况，还是需要听取医生的建议，继续做介入性的产前诊断介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）进行确诊。

2.无创DNA产前检测结果为高风险，宝宝一定有问题吗？当结果为高风险时，并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此，不应仅根据NIPT高风险结果就做出终止妊娠的建议和处理，医生建议孕妈妈们收到NIPT高风险结果时，应立即进行遗传门诊咨询。

我国每年新增先天性出生缺陷患儿高达90万例，约占出生人口总数的5.6％。其中21-三体、18-三体和13-三体综合征是临床上最常见的非整倍体疾病。这些疾病属于危害严重、不可治愈但可以预防的疾病。因此，无创DNA产前检测作为一种无创、高效的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面发挥着重要作用，凭借无创伤和高准确率的优势，越来越多的孕妇选择这项检测，为孕妇妈妈们送去了福音。