优生优育，母婴平安，是每一个家庭的美好愿望；提高人口素质是我们国家的国策。怀孕和产检的过程对于很多孕妈妈而言就像升级打怪一般，需要做一些检查才能通关。在产检的过程中医生会建议有的孕妇进行产前筛查，有的孕妇进行产前诊断，有的孕妇做了产前筛查后还需要进行产前诊断，而且检查的时间还不一样，那产前筛查和产前诊断又有什么区别呢？这篇文章帮您理清楚。

一、产前筛查

（一）什么是产前筛查? 

在孕9周-13周6天/孕15周-20周6天，通过采集孕妇静脉血进行检测，结合年龄、孕产史等信息，对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、开放性神经管畸形进行综合风险评估。这些筛查包括：早期唐筛、中期唐筛、无创DNA检测、胎儿系统三维/四维彩超（大排畸）、胎儿系统二级B超（小排畸）等。

（二）哪些孕妇需要做产前筛查？

每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险，因此预产年龄≤35周岁的所有孕妇建议及时进行产前筛查。

（三）产前筛查有哪些意义？

 产前筛查提示21-三体、18-三体、开放性神经管畸形异常风险。

 13周前即可知道结果，早筛查、早发现、早处理；

 对胎儿异常及早作出阳性诊断，给双亲充足的时间进行商议和遗传咨询，降低终止妊娠对孕妇身体、心理伤害。

（四）做产前筛查需要注意的事项:

    ①及时进行产前筛查；②确保：姓名、身份证号码、联系方式等真实，保持通讯设备畅通；③确保末次月经、生日(公历)、体重(KG)等重要信息准确。④开放性神经管畸形只能在中孕期15-20周进行筛查。⑤早、中孕期筛查最好在同一家医院抽血，便于结果评估、孕期监测。

（五）无创DNA检测的适用人群

 ①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；②有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；③拒绝侵入性产前诊断的高龄、高危孕妇；

④孕20周6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；⑤不适合做产前诊断的孕妇（病毒携带者、胎盘前置、孕囊低置、RH阴性）。

（六）无创DNA检测的不适用人群

 ①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；②各种基因病的高风险人群。如软骨发育不全、PKU、DMD等；③孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

（七）胎儿系统三维/四维彩超（大排畸）

能够发现胎儿是否存在明显的结构畸形，比如是否患有先天性彩超心脏病、唇腭裂或脊柱裂等疾病，属于孕期中期必须检查的项目。

二、什么是产前诊断? 

就是怀孕期间利用特定的技术在胎儿出生之前对胚胎或胎儿的发育状况进行全方面的检测，并对这些信息进行综合分析，最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病。包括：绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。

（一）哪些孕妇需要做产前诊断？ 

①预产期年龄≥35 岁的孕妇。②血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查高风险的孕妇。③夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。④曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇。⑤胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。⑥产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。⑦医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

 （二）哪些孕妇不适合做产前诊断？ 

 ①术前感染未治愈，或手术当天感染或可疑感染者（两次腋表体温高于 37.2℃）。②先兆流产未治愈者。③前置或低置胎盘伴出血者。④有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常）者。⑤宫颈内口机能不全者。⑥无医疗指征的胎儿性别鉴定者。

产前筛查和产前诊断对出生人口缺陷的预防起到了很大作用，因此，需要各位孕妇妈妈一定要重视产前检查，不要因为繁琐就忽视了检查。也不要因为心存侥幸而忽略了产前筛查和产前诊断。