地中海贫血是由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或缺如，进而引起血红蛋白成分发生改变，所造成的一种贫血疾病。地中海贫血具有较强的遗传性，并且容易诱发其它并发症，因此需要了解地中海贫血的相关知识，以便接受及时的诊断和治疗。本文主要针对什么是地中海贫血与地中海贫血的病因与症状进行了科普，以及就地中海贫血如何做检查展开介绍。

1什么是地中海贫血

地中海贫血是由于体内珠蛋白基因缺陷，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成改变，使其结构和功能异常，无法正常发挥运输氧的作用，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血是由基因缺陷引起的贫血状态，是血红蛋白中的一个或多个珠素链合成缺失或缺乏而引起，主要发生在血红蛋白分子中的α或β链，因此根据突变的具体位置和程度，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。在α地中海贫血中，突变主要位于α链合成基因，导致α链的数量减少。而在β地中海贫血中，突变主要位于β链合成基因，导致β链的产量减少或异常。

2地中海贫血的病因

地中海贫血是一种遗传性疾病，因此其发病原因可能与地理分布、基因突变、家族遗传、缺铁性贫血、长期感染等因素有关。①地理分布。根据研究数据显示，地中海贫血在地中海沿岸地区较为常见，包括北非、地中海沿岸国家和中东地区等，这些地区地中海贫血的发病率显著高于其它地区。②基因突变。地中海贫血是因血红蛋白基因的突变而导致，由于基因突变而无法正常合成血红蛋白，使得患者的红细胞数量减少，从而引起地中海贫血发生。③家族遗传。地中海贫血以常染色体隐性遗传方式传递，若父母都存在缺陷基因，即珠蛋白生成障碍性贫血基因，其后代发生地中海贫血的风险更高。④缺铁性贫血。若发生缺铁性贫血，会造成体内铁的吸收失衡，引起体内血量减少，若未接受及时有效的治疗，就容易诱发地中海贫血。⑤长期感染。一旦长期遭受细菌或病毒的感染，容易造成血红蛋白水平低，从而导致血红蛋白缺陷，为地中海贫血的发生创造了条件。⑥其它因素。除此之外某些药物、营养不良等因素，也可能诱发地中海贫血。

3地中海贫血的症状

发生地中海贫血后，患者一般会出现全身乏力、面色苍白、肝脾肿大、头晕、黄疸、心悸等等症状，并且轻重程度不同，其具体的表现症状会存在差异。①全身乏力。地中海贫血会造成机体免疫力下降，从而导致患者的身体过于虚弱，引起全身乏力的症状。②面色苍白。受到地中海贫血的影响，会造成机体供血不足，因此在病情发作时，患者会因面部缺血而呈现面色苍白的表现。③肝脾肿大。地中海贫血患者由于异常的红细胞在这些器官中沉积，容易出现肝脾肿大的情况。④头晕。因地中海贫血属于溶血性贫血，会出现头晕、头重脚轻、眼花的感觉，同时会伴有注意力不集中、耳鸣等表现。⑤黄疸。由于地中海贫血会使体内血红蛋白减少，胆红素升高，因会表现为皮肤黄染以及巩膜黄染。⑥心悸。地中海贫血若未得到及时的治疗，则会因为心肌供血不足，导致心跳加快。

4地中海贫血如何做检查

目前临床上对于地中海贫血的诊断检查，主要是通过基因检测，同时还有血红蛋白电泳检查、血常规检查。①基因检测。地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所致，根据基因检测能够判断具体是α地贫基因还是β地贫基因。②血红蛋白电泳检查。血红蛋白电泳检查是一种检测血红蛋白含量的方法，通过血红蛋白电泳的走带，判断出现血红蛋白异常带，来判断贫血的类型。③血常规检查。通过血常规进行检查，能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化和形态分布，来为地中海贫血的早期筛查提供支持。

5结束语

地中海贫血属于遗传性疾病，是由于珠蛋白基因缺陷导致，为防止疾病带来的影响，需要了解其发病原因与症状，同时及时接受正确的诊断检查，来预防与控制地中海贫血。